Дарья Андреевна Емелина, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, отделение детской психиатрииСанкт-Петербург
Daria A. Emelina, Cand. Sci. (Med.), Senior Researcher, Department of Child PsychiatrySaint Petersburg
Игорь Владимирович Макаров, доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения, отделение детской психиатрииСанкт-Петербург
Igor V. Makarov, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of Department, Department of Child PsychiatrySaint Petersburg
Илья Владимирович Кравченко, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, отделение детской психиатрииСанкт-Петербург
Ilya V. Kravchenko, Cand. Sci. (Med.), Senior Researcher, Department of Child PsychiatrySaint Petersburg
Рауф Фаикович Гасанов, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник, отделение детской психиатрииСанкт-Петербург
Rauf F. Gasanov, Cand. Sci. (Med.), Leading Researcher, Department of Child PsychiatrySaint Petersburg
Софья Николаевна Пчелина, доктор биологических наук, руководитель отделения, отделение молекулярно-генетических и нанобиологических технологийСанкт-Петербург
Sofia N. Pchelina, Dr. Sci. (Biol.), Head of Department, Department of Molecular Genetic and Nanobiological TechnologiesSaint Petersburg
Екатерина Сергеевна Прохоренко, младший научный сотрудник, отделение детской психиатрииСанкт-Петербург
Ekaterina S. Prokhorenko, Junior Researcher, Department of Child PsychiatrySaint Petersburg
Обоснование: многие врожденные метаболические нарушения затрагивают функционирование центральной нервной системы, приводя к когнитивному дефициту и задержке психического развития ребенка. Гипофосфатазия (ГФ) — редкое наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ). Мутации в гене ALPL, который кодирует ТНЩФ, приводят к снижению активности данного фермента. ГФ является прогрессирующим заболеванием, может манифестировать в любом возрасте широким спектром симптомов, основным из которых является нарушение минерализации костной ткани. Диагноз может быть установлен пренатально, в младенчестве, детстве или зрелом возрасте. Наиболее тяжелые формы заболевания выявляются в более раннем возрасте, в то время как мягкие формы диагностируются позже в течение жизни. Многообразие клинических проявлений ГФ затрагивает в том числе и центральную нервную систему, а тяжесть заболевания может варьироваться от легкой, практически бессимптомной, до тяжелой, включая летальные формы. Чем мягче течение заболевания, тем более вариабельными и атипичными могут быть симптомы ГФ, что делает сложной своевременную диагностику. Пациент и метод: представлено описание клинического случая ГФ, протекающего преимущественно с неврологическими и психопатологическими симптомами, у ребенка 8 лет. Обсуждение: клинический случай, охарактеризованный на клиническом, биохимическом и молекулярно-генетическом уровне, интересен с точки зрения атипичного течения заболевания с преобладанием психоневрологических нарушений. Среди всех проявлений болезни наиболее значимыми и нарушающими адаптацию выступали интеллектуальная недостаточность и циклические приступы немотивированной рвоты. Последний симптом привел к угрожающему соматическому состоянию ребенка и длительной госпитализации в гастроэнтерологическое отделение соматического стационара с применением парентерального питания, где случайным образом было обнаружено снижение активности ТНЩФ. Заключение: представляется целесообразным повышение уровня информированности и настороженности неврологов и психиатров в отношении врожденных нарушений метаболизма, а также проведение лабораторного скрининга концентрации ТНЩФ у детей.
Background: many congenital metabolic disorders affect the functioning of the central nervous system, leading to cognitive deficits and intellectual disability in the child. Hypophosphatasia (HF), a rare inherited disorder caused by mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSAP) gene, is one of such diseases. Mutations in the TNSAP gene, the ALPL gene, result in decreased activity of this enzyme. HF is a progressive disease with onset at any age with a wide range of symptoms. The main symptom is disorder of bone mineralization. The diversity of clinical manifestations of HF affects various organs and tissues, and the severity of the disease can range from mild, virtually asymptomatic, to severe, including lethal forms. The milder the course of the disease, the more variable and atypical the symptoms of HF can be, making timely diagnosis difficult. Patient and Method: this article describes a clinical case of HF with predominantly neurologic and psychopathologic symptoms in a child of 8 years old. Discussion: this clinical case, characterized at the clinical, biochemical and molecular genetic level, is interesting from the point of view of the atypical course of the disease with the predominance of neuropsychiatric disorders. Among all the manifestations of the disease, intellectual disability and cyclic unmotivated vomiting were the most significant and impaired adaptation. The vomiting led to a life-threatening somatic condition of the child and prolonged hospitalization in the gastroenterology department of a somatic hospital with parenteral nutrition using, where a decrease in the levels of TNSAP was randomly detected. Conclusion: it seems advisable to increase the level of awareness and alertness of neurologists and psychiatrists regarding congenital metabolic disorders, as well as to conduct laboratory screening of TNSAP levels in children.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.