Опыт использования фонда коллекций биоматериала «НейроРесурс» для решения фундаментальных и прикладных задач в неврологии и психиатрии

Современные достижения в области геномики, протеомики и клеточных технологий открыли новые возможности для изучения патофизиологических основ психических и неврологических заболеваний. Ключевым элементом для таких исследований являются хорошо охарактеризованные коллекции биоматериала, ассоциированные с детальными клиническими данными. Создание таких ресурсов позволяет перейти к решению задач персонализированной медицины, включая поиск биомаркеров диагностики, прогноза и эффективности терапии. В данном сообщении мы представляем опыт создания и использования Фонда коллекций биоматериала «НейроРесурс», созданного и зарегистрированного на базе ФГБНУ «Научный центр психического здоровья».

1. Rees E, Han J, Morgan J, Carrera N, Escott-Price V, Pocklington AJ, Duffield M, Hall LS, Legge SE, Pardiñas AF, Richards AL, Roth J, Lezheiko T, Kondratyev N, Kaleda V, Golimbet V, Parellada M, González-Peñas J, Arango C; GROUP Investigators; Gawlik M, Kirov G, Walters JTR, Holmans P, O'Donovan MC, Owen MJ. De novo mutations identified by exome sequencing implicate rare missense variants in SLC6A1 in schizophrenia. Nat Neurosci. 2020;3(2):179. doi: 10.1038/s41593-019-0565-2

2. Kondratyev NV, Alfimova MV, Kaleda VG, Lezheiko TV, Mikhailova VA, Karpov DS, Ublinsky MV, Ushakov VL, Lebedeva IS, Golimbet VE. Assessing the impact of the de novo SLC6A1 mutation in schizophrenia through a comprehensive case study. Psychiatry Res. 2023;327:115399. doi: 10.1016/j.psychres.2023.115399

3. Stefansson H, Ophoff RA, Steinberg S, Andreassen OA, Cichon S, Rujescu D, Werge T, Pietiläinen OP, Mors O, Mortensen PB, Sigurdsson E, Gustafsson O, Nyegaard M, Tuulio-Henriksson A, Ingason A, Hansen T, Suvisaari J, Lonnqvist J, Paunio T, Børglum AD, Hartmann A, Fink-Jensen A, Nordentoft M, Hougaard D, Norgaard-Pedersen B, Böttcher Y, Olesen J, Breuer R, Möller HJ, Giegling I, Rasmussen HB, Timm S, Mattheisen M, Bitter I, Réthelyi JM, Magnusdottir BB, Sigmundsson T, Olason P, Masson G, Gulcher JR, Haraldsson M, Fossdal R, Thorgeirsson TE, Thorsteinsdottir U, Ruggeri M, Tosato S, Franke B, Strengman E, Kiemeney LA; Genetic Risk and Outcome in Psychosis (GROUP); Melle I, Djurovic S, Abramova L, Kaleda V, Sanjuan J, de Frutos R, Bramon E, Vassos E, Fraser G, Ettinger U, Picchioni M, Walker N, Toulopoulou T, Need AC, Ge D, Yoon JL, Shianna KV, Freimer NB, Cantor RM, Murray R, Kong A, Golimbet V, Carracedo A, Arango C, Costas J, Jönsson EG, Terenius L, Agartz I, Petursson H, Nöthen MM, Rietschel M, Matthews PM, Muglia P, Peltonen L, St Clair D, Goldstein DB, Stefansson K, Collier DA. Common variants conferring risk of schizophrenia. Nature. 2009;460(7256):744. doi: 10.1038/nature08186

4. Ripke S, O'Dushlaine C, Chambert K, Moran JL, Kähler AK, Akterin S, Bergen SE, Collins AL, Crowley JJ, Fromer M, Kim Y, Lee SH, Magnusson PK, Sanchez N, Stahl EA, Williams S, Wray NR, Xia K, Bettella F, Borglum AD, Bulik-Sullivan BK, Cormican P, Craddock N, de Leeuw C, Durmishi N, Gill M, Golimbet V, Hamshere ML, Holmans P, Hougaard DM, Kendler KS, Lin K, Morris DW, Mors O, Mortensen PB, Neale BM, O'Neill FA, Owen MJ, Milovancevic MP, Posthuma D, Powell J, Richards AL, Riley BP, Ruderfer D, Rujescu D, Sigurdsson E, Silagadze T, Smit AB, Stefansson H, Steinberg S, Suvisaari J, Tosato S, Verhage M, Walters JT; Multicenter Genetic Studies of Schizophrenia Consortium; Levinson DF, Gejman PV, Kendler KS, Laurent C, Mowry BJ, O'Donovan MC, Owen MJ, Pulver AE, Riley BP, Schwab SG, Wildenauer DB, Dudbridge F, Holmans P, Shi J, Albus M, Alexander M, Campion D, Cohen D, Dikeos D, Duan J, Eichhammer P, Godard S, Hansen M, Lerer FB, Liang KY, Maier W, Mallet J, Nertney DA, Nestadt G, Norton N, O'Neill FA, Papadimitriou GN, Ribble R, Sanders AR, Silverman JM, Walsh D, Williams NM, Wormley B; Psychosis Endophenotypes International Consortium; Arranz MJ, Bakker S, Bender S, Bramon E, Collier D. Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia. Nat Genet. 2013;45(10):1150–9. doi: 10.1038/ng.2742

5. Pardiñas AF, Holmans P, Pocklington AJ, Escott-Price V, Ripke S, Carrera N, Legge SE, Bishop S, Cameron D, Hamshere ML, Han J, Hubbard L, Lynham A, Mantripragada K, Rees E, MacCabe JH, McCarroll SA, Baune BT, Breen G, Byrne EM, Dannlowski U, Eley TC, Hayward C, Martin NG, McIntosh AM, Plomin R, Porteous DJ, Wray NR, Caballero A, Geschwind DH, Huckins LM, Ruderfer DM, Santiago E, Sklar P, Stahl EA, Won H, Agerbo E, Als TD, Andreassen OA, Bækvad-Hansen M, Mortensen PB, Pedersen CB, Børglum AD, Bybjerg-Grauholm J, Djurovic S, Durmishi N, Pedersen MG, Golimbet V, Grove J, Hougaard DM, Mattheisen M, Molden E, Mors O, Nordentoft M, Pejovic-Milovancevic M, Sigurdsson E, Silagadze T, Hansen CS, Stefansson K, Stefansson H, Steinberg S, Tosato S, Werge T; GERAD1 Consortium; CRESTAR Consortium; Collier DA, Rujescu D, Kirov G, Owen MJ, O'Donovan MC, Walters JTR. Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection. Nat Genet. 2018;50(3):381. doi: 10.1038/s41588-018-0059-2

6. Trubetskoy V, Pardiñas AF, Qi T, Panagiotaropoulou G, Awasthi S, Bigdeli TB, Bryois J, Chen CY, Dennison CA, Hall LS, Lam M, Watanabe K, Frei O, Ge T, Harwood JC, Koopmans F, Magnusson S, Richards AL, Sidorenko J, Wu Y, Zeng J, Grove J, Kim M, Li Z, Voloudakis G, Zhang W, Adams M, Agartz I, Atkinson EG, Agerbo E, Al Eissa M, Albus M, Alexander M, Alizadeh BZ, Alptekin K, Als TD, Amin F, Arolt V, Arrojo M, Athanasiu L, Azevedo MH, Bacanu SA, Bass NJ, Begemann M, Belliveau RA, Bene J, Benyamin B, Bergen SE, Blasi G, Bobes J, Bonassi S, Braun A, Bressan RA, Bromet EJ, Bruggeman R, Buckley PF, Buckner RL, Bybjerg-Grauholm J, Cahn W, Cairns MJ, Calkins ME, Carr VJ, Castle D, Catts SV, Chambert KD, Chan RCK, Chaumette B, Cheng W, Cheung EFC, Chong SA, Cohen D, Consoli A, Cordeiro Q, Costas J, Curtis C, Davidson M, Davis KL, de Haan L, Degenhardt F, DeLisi LE, Demontis D, Dickerson F, Dikeos D, Dinan T, Djurovic S, Duan J, Ducci G, Dudbridge F, Eriksson JG, Fañanás L, Faraone SV, Fiorentino A, Forstner A, Frank J, Freimer NB, Fromer M, Frustaci A, Gadelha A, Genovese G, Gershon ES, Giannitelli M, Giegling I, Giusti-Rodríguez P, Godard S, Goldstein JI, González Peñas J, González-Pinto A. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature. 2022;604(7906):502. doi: 10.1038/s41586-022-04434-5

7. Alfimova M, Gabaeva M, Lezheiko T, Plakunova V, Chaika Y, Golimbet V. Demographic, Premorbid, and Clinical Characteristics of Schizophrenia Spectrum Patients with High and Low Polygenic Liability to the Disorder. Diseases. 2025;13(3):66. doi: 10.3390/diseases13030066

8. Клюшник ТП, Смулевич АБ, Голимбет ВЕ, Зозуля СА, Воронова ЕИ. К созданию клинико-биологической концепции шизофрении: соучастие хронического воспаления и генетической предиспозиции в формировании психопатологических расстройств. Психиатрия. 2022;20(2):6–13. doi: 30629/2618-6667-2022-20-2-6-13

9. Андросова ЛВ, Симонов АН, Сенько ОВ, Михайлова НМ, Кузнецова АВ, Клюшник ТП. Диагностика и оценка тяжести болезни Альцгеймера: алгоритмы машинного обучения на основе маркеров воспаления. Психиатрия. 2024;22(1):6–14. doi: 10.30629/2618-6667-2024-22-1-6-14

10. Zelenova EA, Kondratyev NV, Lezheiko TV, Tsarapkin GY, Kryukov AI, Kishinevsky AE, Tovmasyan AS, Momotyuk ED, Dashinimaev EB, Golimbet VE. Characterisation of Neurospheres-Derived Cells from Human Olfactory Epithelium. Cells. 2021;10(7):1690. doi: 10.3390/cells10071690

11. Iourov IY, Vorsanova SG, Yurov YB, Zelenova MA, Kurinnaia OS, Vasin KS, Kutsev SI. The cytogenomic “theory of everything”: chromohelkosis may underlie chromosomal instability and mosaicism in disease and aging. Int J Mol Sci. 2020;21(21):8328. doi: 10.3390/ijms21218328

12. Iourov IY, Yurov YB, Vorsanova SG, Kutsev SI. Chromosome instability, aging and brain diseases. Cells. 2021;10(5):1256. doi: 10.3390/cells10051256

13. Iourov IY, Vorsanova SG, Kurinnaia OS, Zelenova MA, Vasin KS, Demidova IA, Kolotii AD, Kravets VS, Iuditskaia ME, Iakushev NS, Soloviev IV, Yurov YB. Molecular cytogenetic and cytopostgenomic analysis of the human genome. Res Results Biomed. 2022;8(4):412– 423. doi: 10.18413/2658-6533-2022-8-4-0-1